miércoles, 28 de enero de 2015

Mecanismos moleculares de la enfermedad de Alzheimer: Causas genéticas y «esporádicas» | parte 2

El origen de la enfermedad de Alzheimer no está clarificada totalmente ya que si bien tenemos buena información sobre las variantes «mutantes» (FAD´s), no tenemos buena información sobre la población que no posee mutaciones, es decir los esporádicos, que como mencioné además son el grupo mayoritario (90-95%). Dentro de la diversa hipótesis que se ha estado presentando a través de los años, quizás la teoría amiloidogenica es la que tiene mayor difusión. Esto se basa en la posibilidad de las diferentes mutaciones de modificar la cantidad de péptido amiloide (βA), y la capacidad posterior de este péptido de polimerizar y agregarse hasta formar las placas seniles. Aunque es un tema de debate sin cerrar, se considera que este péptido, o variantes poliméricas, serían el origen de una cadena neurotóxica que compromete la viabilidad de las neuronas y/o la neurotransmisión. Además se considera que este péptido debe ser el responsable de generar la disfunción neuronal que, en una segunda acción o prácticamente en paralelo, genera la modificación por fosforilación y la polimerización de la proteína neuronal tau, que ira generando en el interior de las neuronas los «ovillos neurofibrilares» NFT´s.


De acuerdo con esta hipótesis varias drogas terapéuticas se han propuesto y se han probado en animales y posteriormente en humanos, sin embargo no han podido mostrar su efectividad para prevenir o para ralentizar sustancialmente la progresión de la enfermedad.
Con todo ello proponemos que el Alzheimer de tipo «esporádico» debe ser más profundamente estudiado para entender la base molecular de estas alteraciones, basada obviamente en «genes no-mutantes». A la vez, hipótesis alternativas o complementarias que se basan por ejemplo en problemas vasculares y/o metabólicos se deberían considerar, para proponer nuevas «dianas terapéuticas» contra esta cruel patología.

martes, 27 de enero de 2015

Mecanismos moleculares de la enfermedad de Alzheimer: Causas genéticas y «esporádicas» | parte 1

La enfermedad de Alzheimer (AD) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, con de alto nivel de prevalencia en la población que denominamos «tercera edad» (entre 15-20%) en los países más industrializados, y está empezando a ser de importancia relativamente alta en «los países en vías de desarrollo», ya que va asociada al envejecimiento de la población. El análisis neuropatológico de los cerebros de los pacientes permite confirmar generalmente el diagnóstico y en estos cerebros podemos poner de manifiesto por diferentes técnicas de histología que existen dos marcas histopatológicas que se tienen que dar a la vez para confirma el diagnóstico. Estas son las denominadas placas seniles, que están formadas por un depósito extracelular de la proteína amiloide (βA); y los ovillos neurofibrilares (NFTs) que es un depósito intracelular de la proteína (tau).


Aunque la patología de Alzheimer es una enfermedad mayoritariamente esporádica, en un 90-95%, un porcentaje entre 5-10% (dependiendo de poblaciones) son variantes genéticas, denominadas (Alzheimer Familiar o FAD). Estas variantes son mutaciones en una serie de proteínas e implican una «trasmisión genética dominante» a la descendencia de los pacientes. El análisis de muchas de esas mutaciones ha permitido comprobar que, hasta hoy, hay tres genes implicados en ese grupo de FAD, y se han caracterizado e identificado esos genes. En humanos se localizan en los cromosomas 21, 14 y 1, y corresponden a las proteínas denominadas como Proteína de Precursora del Amiloide (APP), Presenilina 1 (PS1) y Presenilina 2 (PS2), respectivamente.
Además de estas mutaciones o variaciones genéticas existen una serie de variaciones alélicas que se presentan en la población normal (por lo tanto «no-mutante») de varios genes, que se caracterizan porque algunas de sus variantes aumentan la susceptibilidad (la probabilidad) de sufrir esta patología (por ejemplo los alelos de los genes para las proteínas Apolipoproteina E, Clusterin , PICALM, etc.).

miércoles, 14 de enero de 2015

Las proteínas vinculadas a la enfermedad de Alzheimer siguen un modelo epidémico de propagación

Investigadores del Instituto Neurológico de Montreal se han inspirado en un modelo de expansión de las epidemias para explicar cómo se extienden en el cerebro unas proteínas mal formadas que se asocian al envejecimiento y a patologías neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer.

En el caso de las proteínas β-amiloides y de las proteínas tau, llegan a alcanzar funciones tóxicas relevantes, entre las que se encuentra la afectación de las sinapsis neuronales y del equilibrio químico interno de las células. Aunque no se conoce por completo cómo y por qué surgen, su presencia está muy vinculada a la progresión de la enfermedad, incluso décadas antes de que ésta se manifieste.

Para los autores, la acumulación de proteínas mal formadas en el cerebro ocurre porque no se limpian de forma eficiente. Este problema podría relacionarse con las características genéticas individuales, aunque no se descarta la influencia de factores como el estilo de vida. Si las proteínas mal plegadas no pueden eliminarse de una región cerebral, comienzan a reproducirse y a propagarse a regiones vecinas o anatómicamente conectadas. En cierto sentido, siguen un patrón muy similar a la propagación de las enfermedades infecciosas en una población de individuos inicialmente sanos. Igual que el foco infeccioso inicial se extiende a través de contactos sociales, estas proteínas lo hacen por contactos nerviosos.

En definitiva, las proteínas mal formadas pueden propagarse de unas regiones cerebrales a otras siguiendo la red de conexiones nerviosas. Este modelo se inspira en la forma en que se han estudiado hasta ahora los procesos epidémicos en la sociedad, para lo cual los autores del estudio han introducido nuevos conceptos en el campo de la conectividad cerebral.

lunes, 12 de enero de 2015

Michael Schumacher y la atención al daño cerebral en España

El día 17 de Junio de 2014 el piloto alemán de Fórmula 1, Michael Schumacher, despertaba del coma y era trasladado a una clínica cercana a su casa; donde comenzó su rehabilitación. Sería aventurado realizar una valoración exacta del estado de Schumacher y del trabajo que queda por realizar; dada la escasa información disponible. No obstante, tampoco sería adecuado hacer ese ejercicio, ya que este proceso de rehabilitación que va a iniciar en la fase subaguda de su lesión forma parte de su intimidad y la de su familia.

Schumacher alejándose

Las necesidades de atención y rehabilitación del Daño Cerebral Adquirido(DCA) producido por una lesión cerebral; ya sea un ictus, un traumatismo craneoencefálico, un tumor en el cerebro u otras causas; dependen de diversos factores: la gravedad de la lesión, la velocidad de atención, la región del cerebro afectada, el tiempo en coma… Según estos factores, el proceso de despertar será diferente porque las secuelas que se manifestarán también serán diversas. Se pueden dar problemas en la cognición y la comunicación, problemas de control motor, problemas en las emociones y la personalidad, problemas para desarrollar Actividades Básicas de la Vida Diaria o problemas en la recepción de la información; sin contar los casos en los que el coma se prolongue y se convierta en Síndrome de Vigilia sin Respuesta.

Así, es evidente que dentro de una lógica, cada caso de Daño Cerebral Adquirido precisa de una atención diferente; personalizada y específica; para tratar de rehabilitar en lo máximo posible esas secuelas discapacitantes y proporcionar a la persona con DCA el máximo grado de autonomía personal posible. Este tipo de rehabilitación está recogida en dos modelos publicados por el IMSERSO: el Modelo de Atención al Daño Cerebral y elModelo de Centro de Día para Personas con Daño Cerebral.

Sabemos cuáles son las causas del daño cerebral, conocemos sus secuelas y hay consenso en el modelo de rehabilitación más adecuado. La dificultad para las familias se encuentra en el acceso a la información sobre recursos adecuados y sobre daño cerebral en sí; así como en el acceso a recursos de atención al daño cerebral. En nuestro país viven 420.000 personas con Daño Cerebral Adquirido. La mayoría de ellas no han podido acceder a la rehabilitación que precisan y vuelven a casa prematuramente, pasando a ser responsabilidad de la familia y agravando su riesgo de exclusión social.

Existen diversas razones para que esto sea así. La falta de información es clave: muchas veces la familia sale del hospital sin saber a dónde debe acudir; cuando no se debe dejar el centro hasta que no tengamos la continuidad asistencial garantizada. Más problemático es el acceso a un centro específico de rehabilitación: según nuestro Inventario de Recursos; en España hay 22 unidades hospitalarias de neurrorehabilitación, 16 centros de día, 14 unidades de rehabilitación en régimen de hospital de día, 5 residencias de daño cerebral y 3 pisos tutelados. Aún así, el inventario recoge 137 recursos; entre los que hay asociaciones y ONGs. Sumando todos los recursos que ofrecen rehabilitación: 17 son públicos, 26 privados y 9 tienen plazas concertadas.

Todo para 420.000 personas.

Cuando alguien comienza su proceso de “despertar” tras una lesión grave se abren un sinfín de incógnitas que deben ser resueltas para la tranquilidad de la familia; pero no siempre es posible hacerlo de forma satisfactoria. Cada caso es un mundo y cada familia tiene una situación particular a la que enfrentarse según sus posibilidades. Por lo general, si una familia contacta con FEDACE, la pregunta es “y ahora… ¿qué?”. Lamentablemente, no siempre podemos ayudar a estas familias como queremos porque nuestro Sistema Nacional de Salud no garantiza una atención al daño cerebral específica y universal;provocando una situación de vulneración de derechos que no será resuelta hasta que las plazas públicas para DCA aumenten basándose en los siguientes principios:

- Continuidad y coordinación asistencial.

- Atención a cargo de equipos con funcionamiento interdisciplinar.

- Programas de atención centrados en la persona.

- Criterios de calidad claramente definidos y contrastables para los recursos.

Fisioterapia en ADACCA - Cádiz

Desde la ADCA deseamos una pronta recuperación y una gran mejoría a todas las personas que han pasado por un daño cerebral reciente, se encuentran en coma, han despertado del mismo o han tenido la oportunidad de iniciar un proceso de rehabilitación. Mientras tanto, seguiremos trabajando para que ese proceso de rehabilitación no sea una oportunidad para algunos, sino un derecho para todos.

Una vida salvada, merece ser vivida.

viernes, 9 de enero de 2015

10 cosas que puedes hacer para prevenir un ictus

1. Hazte fan de la dieta mediterránea.


La dieta mediterránea no es solo una forma de comer, es un estilo de vida transmitido de generación en generación desde hace siglos. Se caracteriza por la abundancia de alimentos vegetales, el empleo del aceite de oliva como fuente principal de grasa, el consumo moderado de pescado, aves de corral, productos lácteos y huevos; el consumo de pequeñas cantidades de carnes rojas y vino, generalmente durante las comidas.

Además de aportar los nutrientes adecuados y ser una dieta equilibrada, tiene beneficios por su bajo contenido en ácidos grasos saturados y su riqueza en sustancias antioxidantes.

La Fundación Dieta Mediterránea promueve este estilo de vida. En su web podéis encontrar 10 recomendaciones para llevar a cabo una vida basada en la Dieta Mediterránea.



2. Activa tu cuerpo, haz ejercicio de manera regular.


Estar en forma física mejora la salud cognitiva: hacer ejercicio de manera moderada y regular es suficiente para ello. Puedes salir a caminar rápido o a bailar tres o cuatro veces a la semana durante al menos treinta minutos por sesión. Si tu forma va mejorando y te animas a salir a correr o a ir al gimnasio, es una buena idea solicitar a tu cardiólogo una revisión de tu corazón y arterias; para así poder conocer tus ritmos y capacidades.

Hacer ejercicio te hace sentir bien, aumenta tu energía y te pone de buen humor. ¡No pierdas la oportunidad de estar cada día un poco más sano y contento, al tiempo que cuidas tu cerebro!



3. Di no al estrés.


Exponerse con regularidad al estrés puede ser muy negativo para nuestro cerebro. Afecta a nuestro humor, a nuestra presión arterial, al sistema inmunitario, a la resistencia a enfermedades cerebrales, a las capacidades intelectuales, al bienestar emocional… Vamos, el estrés es un desastre para nuestro cerebro y, por lo tanto, para nuestro cuerpo.

A veces es bueno parar un momento y recuperar las cosas buenas de la vida: estar con familia y amigos, hacer ejercicio, relajarnos (ya sea con técnicas como yoga o con paseos por la playa) y utilizar el buen humor y el pensamiento positivo como armas contra el estrés.

Recuerda lo que dicen, siempre será mejor trabajar para vivir que vivir para trabajar.


Librarse del estrés (inglés)


Cómo relejarse / liberarse del estrés: haz la siesta, sonríe, lee un libro, respira hondo, observa las nubes (o las estrellas), interactúa con animales, medita.


4. Que el tabaco no te ahogue.


Fumar es malo. Malísimo. Hay multitud de estudios al respecto y seguro que los efectos negativos ya los conoces. Solo con dejar el tabaco mejorará tu capacidad pulmonar, mejorará tu circulación, disminuirán los riesgos de enfermedades cardiovasculares y de cáncer y; como colofón, recuperarás gusto y olfato; para disfrutar totalmente de las sensaciones que ofrece tu restaurante favorito.



5. Dormir es vida.

Decían que la vida es sueño y los sueños, sueños son. Ahora también podemos decir, aunque sea por hacer el juego de palabras, que los sueños son vida. Y es que el primer beneficio de dormir bien es el descanso del cuerpo, que nos permite mantener el sistema cardiovascular en condiciones óptimas: tras dormir las horas suficientes estamos concentrados y bien físicamente para afrontar el nuevo día.

Dormir al menos 8 horas cada noche aumenta la calidad del descanso y las probabilidades de que nuestro estado de ánimo sea muy bueno al día siguiente.


Si amas a alguien, déjalo dormir



6. Vigila la tensión arterial y los niveles de colesterol


Mantener controlados los niveles de tensión arterial de colesterol es muy importante para prevenir el ictus. Realizar controles periódicos y consultar con nuestro médico es la primera medida que debemos tomar al respecto para que, si los niveles son muy altos; nos puedan aconsejar qué hacer para reducirlos.



7. Cuidado con el consumo de alcohol


Sí. Es verdad. Está comprobado que el consumo moderado de vino, una copa en las comidas, es beneficioso como antioxidante y ayuda a nuestro sistema circulatorio.

Sin embargo, pasarse no es bueno: el consumo excesivo de alcohol durante un periodo prolongado de tiempo puede producir los efectos contrarios, añadiendo a la hipertensión los problemas de sueño, de nutrición, de hígado y de corazón; entre otros.






8. En busca del peso ideal

Siguiendo una buena dieta y realizando ejercicio, lo más normal es alcanzar ese peso ideal de forma natural. Una buena herramienta de orientación para este peso es el Índice de Masa Corporal (IMC), que consiste dividir el peso entre la estatura. El resultado nos indica si estamos en nuestro peso según unos valores numéricos en los que el ideal está entre 18,5 y 24,9.

Para facilitarnos el trabajo, en ocu.org hay una calculadora que nos indica nuestro IMC y su significado.



9. Ejercita tu cerebro

Aprender cosas nuevas (como idiomas), vivir nuevas experiencias, debatir con personas que piensen diferente a ti, leer mucho, innovar en las pequeñas cosas que haces día a día… Cualquier pequeño desafío intelectual hará trabajar a tu cerebro; haciéndolo más resistente al paso de los años.

          

Pareja leyendo

10.Conoce los signos de un ictus para reaccionar rápido si aparecen.


Son tres, son inconfundibles, suelen venir acompañados de un dolor de cabeza muy intenso y con que se dé uno de ellos ya deberías de avisar al 112:

- Pérdida de fuerza o de sensibilidad en la mitad del cuerpo.

- Pérdida total o parcial de la visión o visión borrosa.

- Dificultad para hablar o para entender cuando te hablan.

La Fundación Pita López lo cuenta muy bien este vídeo.

http://youtu.be/5OMUUBUVsDo




jueves, 8 de enero de 2015

Avanza una ley para la lucha contra el Alzheimer II

EN BUSCA DE SOLUCIONES
El proyecto aprobado propone la creación de un Programa Federal de Investigación que, estructurado en etapas y hermanando esfuerzos a nivel nacional y regional, consiga encontrar soluciones a esas enfermedades.
La iniciativa promueve la investigación científica, epidemiológica y clínica para el avance en métodos de diagnóstico y tratamiento, así como la elaboración de protocolos de control y verificación de los hogares geriátricos habilitados para el cuidado de pacientes que padecen Alzheimer.
En torno al proyecto, uno de sus autores, Eduardo De Pedro, señaló que los principales objetivos del Programa son “desarrollar campañas de difusión y concientización sobre la enfermedad, producir información para su divulgación e impulsar investigaciones científicas y clínicas”.
Con respecto a la ayuda de los familiares de los enfermos, el legislador precisó que el Programa busca “brindar, en coordinación con los centros asistenciales de todo el país, terapias de apoyo y acompañamiento y orientarlos para la asistencia adecuada del enfermo”.
La iniciativa también establece que quedarán garantizadas las prestaciones básicas necesarias para la atención de pacientes afectados por la enfermedad del Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas relacionadas, mediante la incorporación de los tratamientos esenciales al Programa Médico Obligatorio.
Cabe destacar que la enfermedad afecta a más de la mitad de las personas de más de 80 años y a un 5 por ciento de 60 años, y hoy existen en la Argentina unos 500.000 enfermos, números todos que se encuentran en permanente crecimiento, debido al aumento de las expectativas de vida.