Mecanismos moleculares de la enfermedad de Alzheimer: Causas genéticas y «esporádicas» | parte 1

La enfermedad de Alzheimer (AD) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, con de alto nivel de prevalencia en la población que denominamos «tercera edad» (entre 15-20%) en los países más industrializados, y está empezando a ser de importancia relativamente alta en «los países en vías de desarrollo», ya que va asociada al envejecimiento de la población. El análisis neuropatológico de los cerebros de los pacientes permite confirmar generalmente el diagnóstico y en estos cerebros podemos poner de manifiesto por diferentes técnicas de histología que existen dos marcas histopatológicas que se tienen que dar a la vez para confirma el diagnóstico. Estas son las denominadas placas seniles, que están formadas por un depósito extracelular de la proteína amiloide (βA); y los ovillos neurofibrilares (NFTs) que es un depósito intracelular de la proteína (tau).

Aunque la patología de Alzheimer es una enfermedad mayoritariamente esporádica, en un 90-95%, un porcentaje entre 5-10% (dependiendo de poblaciones) son variantes genéticas, denominadas (Alzheimer Familiar o FAD). Estas variantes son mutaciones en una serie de proteínas e implican una «trasmisión genética dominante» a la descendencia de los pacientes. El análisis de muchas de esas mutaciones ha permitido comprobar que, hasta hoy, hay tres genes implicados en ese grupo de FAD, y se han caracterizado e identificado esos genes. En humanos se localizan en los cromosomas 21, 14 y 1, y corresponden a las proteínas denominadas como Proteína de Precursora del Amiloide (APP), Presenilina 1 (PS1) y Presenilina 2 (PS2), respectivamente.

Además de estas mutaciones o variaciones genéticas existen una serie de variaciones alélicas que se presentan en la población normal (por lo tanto «no-mutante») de varios genes, que se caracterizan porque algunas de sus variantes aumentan la susceptibilidad (la probabilidad) de sufrir esta patología (por ejemplo los alelos de los genes para las proteínas Apolipoproteina E, Clusterin , PICALM, etc.).

Accidentes de tráfico y daño cerebral: El Día Después

Las proteínas vinculadas a la enfermedad de Alzheimer siguen un modelo epidémico de propagación

Investigadores del Instituto Neurológico de Montreal se han inspirado en un modelo de expansión de las epidemias para explicar cómo se extienden en el cerebro unas proteínas mal formadas que se asocian al envejecimiento y a patologías neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer.

En el caso de las proteínas β-amiloides y de las proteínas tau, llegan a alcanzar funciones tóxicas relevantes, entre las que se encuentra la afectación de las sinapsis neuronales y del equilibrio químico interno de las células. Aunque no se conoce por completo cómo y por qué surgen, su presencia está muy vinculada a la progresión de la enfermedad, incluso décadas antes de que ésta se manifieste.

Para los autores, la acumulación de proteínas mal formadas en el cerebro ocurre porque no se limpian de forma eficiente. Este problema podría relacionarse con las características genéticas individuales, aunque no se descarta la influencia de factores como el estilo de vida. Si las proteínas mal plegadas no pueden eliminarse de una región cerebral, comienzan a reproducirse y a propagarse a regiones vecinas o anatómicamente conectadas. En cierto sentido, siguen un patrón muy similar a la propagación de las enfermedades infecciosas en una población de individuos inicialmente sanos. Igual que el foco infeccioso inicial se extiende a través de contactos sociales, estas proteínas lo hacen por contactos nerviosos.

En definitiva, las proteínas mal formadas pueden propagarse de unas regiones cerebrales a otras siguiendo la red de conexiones nerviosas. Este modelo se inspira en la forma en que se han estudiado hasta ahora los procesos epidémicos en la sociedad, para lo cual los autores del estudio han introducido nuevos conceptos en el campo de la conectividad cerebral.

Avanza una ley para la lucha contra el Alzheimer II

EN BUSCA DE SOLUCIONES

El proyecto aprobado propone la creación de un Programa Federal de Investigación que, estructurado en etapas y hermanando esfuerzos a nivel nacional y regional, consiga encontrar soluciones a esas enfermedades.

La iniciativa promueve la investigación científica, epidemiológica y clínica para el avance en métodos de diagnóstico y tratamiento, así como la elaboración de protocolos de control y verificación de los hogares geriátricos habilitados para el cuidado de pacientes que padecen Alzheimer.

En torno al proyecto, uno de sus autores, Eduardo De Pedro, señaló que los principales objetivos del Programa son “desarrollar campañas de difusión y concientización sobre la enfermedad, producir información para su divulgación e impulsar investigaciones científicas y clínicas”.

Con respecto a la ayuda de los familiares de los enfermos, el legislador precisó que el Programa busca “brindar, en coordinación con los centros asistenciales de todo el país, terapias de apoyo y acompañamiento y orientarlos para la asistencia adecuada del enfermo”.

La iniciativa también establece que quedarán garantizadas las prestaciones básicas necesarias para la atención de pacientes afectados por la enfermedad del Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas relacionadas, mediante la incorporación de los tratamientos esenciales al Programa Médico Obligatorio.

Cabe destacar que la enfermedad afecta a más de la mitad de las personas de más de 80 años y a un 5 por ciento de 60 años, y hoy existen en la Argentina unos 500.000 enfermos, números todos que se encuentran en permanente crecimiento, debido al aumento de las expectativas de vida.

¿Qué es el DCA(Daño Cerebral Adquirido)? : Causas y consecuencias

¿Qué es el DCA(Daño Cerebral Adquirido)?

El Daño Cerebral Adquirido(DCA) hace referencia a una lesión posterior al parto y no congénita que se produce de forma brusca e inesperada en el cerebro debido a causas externas(traumatismos cráneoencefálicos por accidentes de tráfico o golpes de caídas, etc.) normalmente en población joven, o internas (tumor, accidente cerebrovascular, etc.) normalmente en población de 50 a 70 años de edad; provocando, en la mayoría de los casos, secuelas muy variadas y complejas que afectan profundamente a la autonomía del afectado y que durarán en muchos casos el resto de su vida.  Cuando las fuerzas son externas(traumatismos craneoencefálicos o TCE), el cerebro puede ser dañado directamente por un objeto penetrante que atraviesa el cráneo, como al recibir un disparo de bala o al recibir un golpe tan violento que haga que el cerebro choque con las paredes internas del cráneo. Las causas de origen interno más comunes son los accidentes cerebrovasculares (ACV), tumores cerebrales, anoxia cerebral, etc. Factores de riesgo para lesiones cerebrales de origen interno son nivel alto de colesterol, fumar, tensión arterial alta, consumo excesivo de alcohol, etc.

Causas del DCA

Dentro del diagnóstico del DCA se incluyen las siguientes causas: Traumatismo Craneoencefálico (TCE): son golpes externos que recibe el cerebro producidos por accidentes de tráfico, accidentes laborales, agresiones, caídas, etc. Accidente Cerebro Vascular (ACV) o ICTUS: hemorragia o bloqueo de una arteria cerebral. Tumor cerebral: masa formada por el crecimiento anormal de células cerebrales. Anoxia cerebral: falta de oxígeno al cerebro por ahogamientos, parada cardiorrespiratoria, etc. Encefalitis: inflamación cerebral causada generalmente por enfermedades infecciosas. Hidrocefalia: trastorno generado por el acumulo excesivo de líquido cefalorraquídeo dentro de la cabeza. Otros.

Consecuencias del DCA

Las consecuencias derivadas de la lesión cerebral son en la mayoría de casos muy variadas. Dependerán del tipo de lesión(etiología, severidad, localización, lateralidad, etc.) y de la persona afectada(edad, sexo, nivel educativo, entorno familiar y apoyo social). Según este conjunto de aspectos surge un abanico de déficits característicos e irrepetibles en cada una de las personas afectadas. Las personas afectadas por DCA pueden presentar diversos tipos de secuelas: - A nivel físico: Sensoriales: afectación de la visión, audición u olfato, alteraciones de la propiocepción, movimientos oculares anormales, etc. Motoras: inmovilidad en diversas partes del cuerpo, hemiplejias(espástica, flácida), hemiparesia, trastornos de la marcha, trastornos del tono postural, etc. Orgánicas: trasqueotomía y alteraciones respiratorias, disfagia, problemas de control de esfínteres, etc. - A nivel neuropsicológico: Cognitivas: desorientación, déficits de atención/concentración, alteración de la memoria, síndrome disejecutivo, alteraciones del lenguaje(afasia, disartria, agrafía), etc. Emocionales: ansiedad, depresión, apatía, labilidad emocional, etc. Conductuales: impulsividad, agresividad, desinhibición, infantilismo, etc. - A nivel psicosocial: Aislamiento Dificultades en la integración familiar y social Dificultades en la integración laboral

La Neurorrehabilitación

Neurorrehabilitación.

Desde el momento del nacimiento comienza a formarse la arquitectura cerebral del niño, base de los futuros aprendizajes. En la infancia y adolescencia pueden acontecer diversos factores que alteren el desarrollo neurológico, NeuroDesarrollo. Dicha alteración conlleva desde dificultades o trastornos de aprendizaje que repercuten en el rendimiento escolar, hasta alteraciones conductuales, cognitivas y motoras que repercuten en las Actividades de Vida Diaria del niño.

La Neuro-Rehabilitación es un proceso médico centrado en la recuperación del sistema nervioso tras una lesión neurológica, que tiene como misión minimizar y compensar las alteraciones funcionales. La Neurorrehabilitación se basa en las neurociencias, y sus principios de actuación están fundamentados en la evidencia científica de la eficacia de los tratamientos.

La NeuroRehabilitación pediátrica es la rama que se ocupa del tratamiento de población infantil y adolescente. NeuroPed aplica dichos principios siendo consciente de que el niño es un “objetivo móvil” y que su tratamiento se alarga a las diferentes etapas de su desarrollo, detectando las posibles alteraciones que puedan ir apareciendo a lo largo del desarrollo del niño y así posibilitar el diseño de programas terapéuticos ad-hoc y la prevención de complicaciones.

Estimulamos el NeuroDesarrollo en base a la plasticidad cerebral, preparamos el camino para la transición a la vida adulta desde los 0 hasta los 21 años. Porque cada minuto es importante en el desarrollo, autonomía, calidad de vida, participación e inclusión social de tu hijo.

La neuroplasticidad se refiere a todos aquellos cambios en la organización cerebral, lo que se traduce en la capacidad de aprender nuevas habilidades. La investigación pone de manifiesto que la neuroplasticidad se puede modular mediante la Neuro-Rehabilitación que augura mejoras y cambios funcionales.

Seguimos con los preparativos

Nuestros usuarios siguen trabajando día a día para dejar el centro bien decorado para estas fiestas. Durante estas fechas y acorde a la navidad nuestros usuarios durante su actividad de manualidades realizan diferentes trabajos para decorar el centro, os dejamos algunas fotos para que podáis ver como trabajan.

Preparativos para la navidad

Ya se va acercando la navidad y en nuestro centro estamos preparándonos para pasarla lo mejor posible.
Ya hemos empezado con los preparativos y la decoración del centro incluso ya tenemos puesto nuestro pequeño portal de Belén.

A.D.C.A Integración y el pádel adaptado

Ya es conocida por todos la importancia del ejercicio físico para la mejora del daño cerebral adquirido, la inclusión de un programa de actividades físicas grupales en la rehabilitación de personas con daño cerebral mejora considerablemente distintos aspectos como el equilibrio, velocidad, percepción de seguridad o capacidad funcional entre otras.

3 de Diciembre. Día internacional de la discapacidad.

En nuestra organización luchamos día a día para la integración y rehabilitación del daño cerebral adquirido, congénito y trastornos neurológicos, y hoy, 3 de Diciembre y día internacional de la discapacidad no iba a ser menos.

Problemas derivados del DCA (V): recepción de información

Hacemos referencia aquí a los diversos canales por los que los humanos recibimos información. Se incluyen los canales sensoriales (vista, oído, equilibrio, olfato, gusto, propiocepción) y los sensitivos (tacto).

Problemas derivados del DCA (IV): Actividades Básicas de la Vida Diaria.

El concepto de actividades de la vida diaria no hace referencia a las funciones dependientes de una parte concreta del cerebro. Es el nombre con el que se agrupan las actividades más comunes que realizamos las personas diariamente. Se diferencian dos niveles de complejidad, las actividades básicas de la vida diaria y las actividades instrumentales. Dentro de las básicas se incluyen el aseo, el vestido, el control de esfínteres y los desplazamientos, por citar las más importantes. Las instrumentales hacen referencia al manejo de la persona en la comunidad; el uso del transporte público, los bancos, la realización de compras o gestiones administrativas, el desempeño laboral son algunos ejemplos.

Problemas derivados del DCA (III): emociones y personalidad

No es raro que, tras un traumatismo o un ictus, la persona afectada presente inestabilidad de las emociones, depresión o pérdida de control sobre la expresión del llanto o la risa. En casos de ictus es especialmente frecuente la aparición de un síndrome depresivo.

Dentro de los trastornos de personalidad destacan dos prototipos, el desinhibido y el apático. En el tipo desinhibido se observa una incapacidad para frenar los impulsos; la persona no es capaz de reservarse para si lo que piensa, es excesivamente familiar con los que le rodean, se comporta de modo invasivo y puede exhibir conductas socialmente inadecuadas. En las personas que presentan apatía domina la opuesto y en la falta de motivación, la indiferencia emocional y la tendencia a la más absoluta inactividad. La persona permanece callada y generalmente quieta mientras no se le estimula. Es consciente, pero indiferente a lo que le rodea. Habitualmente asociados a estos trastornos de la personalidad pueden aparecer problemas de conducta, tales como la agresividad, que hacen que la reintegración del paciente al entorno socio familiar se vea comprometida.

Problemas derivados del DCA (II): Control motor

Las lesiones en las regiones frontales y parietales de los hemisferios cerebrales, así como las lesiones en el tronco cerebral, suelen provocar debilidad en la parte del cuerpo contraria a la del hemisferio cerebral lesionado. Así, son frecuentes las hemiplejias (parálisis de la mitad del cuerpo) y las hemiparesias (pérdida de fuerza y destreza en la mitad del cuerpo).

Problemas derivados del DCA (I): cognición y comunicación

La cognición se refiere a las funciones psíquicas que nos permiten analizar lo que nos rodea. Gracias a ella aprendemos, reflexionamos y tomamos decisiones basadas en un razonamiento. La cognición es la atención, la concentración, la orientación, la memoria… y tiene muchos usos: desde algo sencillo como descifrar un mensaje hasta cosas más complejas como organizar un viaje con tus amigos.

Preguntas frecuentes sobre el daño cerebral adquirido

Mucha gente hoy en día sigue teniendo muchas dudas acerca del daño cerebral adquirido, aquí van algunas respuestas para conocer un poco mas acerca del DCA.

¿Qué es el daño cerebral?

El daño cerebral adquirido (DCA) es definido como un daño repentino en el cerebro por causas externas mecánicas (traumatismos craneoencefálicos o TCE) o internas. Cuando las fuerzas son externas el cerebro puede ser dañado directamente por un objeto penetrante que atraviesa el cráneo, como al recibir un disparo de bala (lesión abierta), o que la cabeza reciba un golpe tan violento que haga que el cerebro choque con las paredes internas del cráneo (lesión cerrada). Las causas de daño cerebral de origen interno más comunes son los accidentes cerebrovasculares (hemorragia o bloqueo de una arteria cerebral) parada cardiaca (interrupción del suministro de oxígeno al cerebro), tumor (crecimiento anormal de células cerebrales).